Пренатальний скринінг ретинобластоми може покращити наслідки захворювання
Пренатальний скринінг ретинобластоми може покращити наслідки захворювання

Це дослідження доводить, що пренатальний молекулярний скринінг надає змогу потім народити дитину раніше, але в повному терміні, і як наслідок – з меншою кількістю та меншими за розмірами пухлинами при народженні, й вищим шансом збереження зору.

Діти з мутацією RB1 можуть мати ретинобластому при народженні, часто в задньому полюсі ока, що загрожує зниженням гостроти зору. Загальноприйнятий постнатальний скринінг просто припускає, що немовлята, у яких в сімейному анамнезі є ретинобластома, мають бути якнайскоріше обстежені кілька разів: зразу після народження та пізніше повторно впродовж кількох років.

Дослідження показує, що рання пренатальна діагностика сумісно з родорозрішенням в терміні 37 тижнів гестації показує гарні функції зору та шанс менш інвазивного лікування в подальшому.

Дослідники поділили 20 дітей з ретинобластомами в сімейному анамнезі, народжені між 1996 та 2014 рр. в дві когорти. Перша когорта включила 8 спонтанно народжених немовлят, у яких було постнатально підтверджено мутантні алелі гену RB1. Друга когорта складається з 12 немовлят, яким було виконано амніоцентез та виявлено мутантний алель гену RB1. Ці діти були заплановано родорозрішені в терміні 36-38 тижнів гестації, на перший день їм було виконано повне дослідженні сітківки.

Пухлини, що загрожують зору були наявні в 4 немовлят з 8 у першій когорті та у 3 немовлят з 12 в другій когорті. До кінця першого року життя у всіх дітей було діагностовано білатеральні пухлини. При першому лікуванні у 1 з 8 немовлят в першій когорті була стадія cT1a чи cT0 (найменші за розміром пухлини та найменш загрозливі для зору по класифікації Американського Комітету Раку (AJCC)). Лікування включало фокальну терапію, хіміо- та радіотерапію.

Успішне лікування (відсутність необхідності енуклеації, радіотерапії, чи обох з них) було досягнуто у 3 з 8 дітей в першій когорті, порівняно з 11 з 12 в другій когорті (р=0,002). Крім того, в другій когорті більше дітей достигло прийнятної гостроти зору (Visus>0,2) та відносно корисної гостроти зору (Visus>0,1). Автори, також, підтверджують, що самі ранні пухлини включають перимакулярну ділянку, що загрожує втраті центрального зору, в той час як пухлини, що розвиваються пізніше, мають тенденцію до периферійної локалізації з меншим впливом на зір. Також надихає відсутність ускладнень, пов’язаних з дещо більш раннім терміном родорозрішення.

Незважаючи на невелику вибірку пацієнтів та ретроспективний характер дослідження, воно показує найбільшу когорту дітей з ретинобластомою, що була діагностована пренатально. Базуючись на цих данних, автори показують, що саме пренатальна діагностика дозволяє запропонувати шанс для кращих зорових функцій порівняно зі звичайними постнатальними скринінгами при родинній ретинобластомі.

Aparna Ramasubramanian MD,
http://www.aao.org/
Автор перекладу: Дмитро Павленко