Генетичні причини гіпоплазії зорового нерва
Генетичні причини гіпоплазії зорового нерва

Гіпоплазія зорового нерва (далі - ГЗН) є найпоширенішою вродженою аномалією зорового нерва та основною причиною сліпоти в США.

Незважаючи на те, що більшість випадків ГЗН - поодинокі, прогресування технології молекулярної діагностики змусило нас усвідомити, що значна частка випадків має ідентифіковані генетичні причини, як правило, мутації de novo. Досліджена все більша кількість генів, мутації яких можуть викликати ГЗН. Багато генів служать транскрипційними чинниками, беручи участь у складному багаторівневому процесі, критичному для розвитку очей та нейрогенезу сітківки.

У цьому огляді будуть обговорюватися відповідні гени та мутації, фенотипи людини та моделі тварин, створені для поглибленого вивчення розладів. Виявлення основного гену та мутації є важливим кроком у діагностиці, медичному догляді та консультуванні для хворих та їхніх сімей. Ми передбачаємо, що майбутнє дослідження призведе до подальшої ідентифікації гена захворювання, але також дасть нам можливість дізнатися про взаємодії генів що беруть участь у розвитку зорового нерва. Зараз, значна кількість функціональних розладів різних форм ГЗН є відображенням зміни морфогенезу проти нейронального гомеостазу, визначить перспективу терапевтичного втручання, з кінцевою метою підвищення якості життя людей, які мають ГЗН.

Джерело: http://www.medscape.com/.
Переклад: Ірина Бочковська.

Читайте також

Генетичні причини гіпоплазії зорового нерва
Безопасность ношения мягких контактных линз у детей
Интерес к подбору мягких контактных линз (МКЛ) постоянно возрастает. Данный обзор содержит информацию, полученную из исследований, которые оценивали частоту осложнений, в частности роговичные инфильтраты и микробные кератиты, у пациентов моложе 18 лет при ношении МКЛ.
Генетичні причини гіпоплазії зорового нерва
Лікарі представили перше роботизоване оперативне втручання всередині очного яблука
Команда хірургів успішно виконала вперше в світі оперативне втручання всередині людського ока. Дослідження було протестовано на шести пацієнтах, яким була назначена вітреоретинальна хірургія за допомогою роботизованих приладів, та шість інших, яким була виконана стандартна мануальна хірургія.
Генетичні причини гіпоплазії зорового нерва
Что исследования на животных говорят нам о механизмах развития близорукости – защита светом?
Исследования на людях показали, что экспозиция светом на открытом воздухе является фактором, защищающим от развития близорукости. Исследования, проводимые на животных, показали, что экспозиция светом в 50 люкс приводила к развитию близорукости у подопытных.
Генетичні причини гіпоплазії зорового нерва
Різні анти-VEGF препарати здатні по різному впливати на внутрішньоочний тиск
У пацієнтів з анти-VEGF-терапією відмічається невелике зниження внутрішньоочного тиску через деякий час після інˈєкцій, але з мінімальними відмінностями між афліберцептом, ранибізумабом та бевацизумабом за даними нового дослідження.