Информативность материала, используемого в изучении прикладных вопросов наследственной слепоты и слабовидения у детей
Информативность материала, используемого в изучении прикладных вопросов наследственной слепоты и слабовидения у детей

Рыков С. А., д.м.н., профессор, Савина Е. М., доктор
Киевская городская клиническая больница «Центр микрохирургии глаза»
Национальная детская специализированная больница «Охматдет»
Киев, Украина
Цель работы: обозначить возможные источники информации в области изучения прикладных вопросов наследственной слепоты и слабовидения у детей и их информативную ценность.
Материал и методы: Произведен анализ накопленной инвалидности детей с патологией глаз, анализ структуры заболеваемости учеников трех школ-интернатов для слепых и слабовидящих г. Киева, произведен опрос носителей генетически детерминированной патологии глаз по специально разработанным анкетам, анализ официальной статистической отчетности (формы №12 и №20).

Обсуждение полученных результатов: генетически детерминированная патология органа зрения у детей занимает ведущее место в структуре слепоты и слабовидения. Проведенные нами исследования выявили ряд методологических особенностей и трудности получения информации, необходимость использования многих источников информации и критической оценки их достоверности.
В Украине не осуществляется массовый скрининг детей на предмет выявления наследственной патологии глаз и отсутствует государственный реестр детей с наследственной патологией глаз. Информация о генетически детерминированном характере патологии отсутствует во всех отчетах и статистических данных. Поэтому сведения о распространенности наследственной патологии глаз, о видах патологии приходится получать из разных источников:
•Анализ накопленной инвалидности детей вследствие патологии глаз. Возможности этого источника ограничены. Отсутствует этиологический диагноз (несмотря на то, что дети перед освидетельствованием проходят всестороннее обследование и имеется возможность изучения семейного анамнеза). Статус «ребенок-инвалид» определяется только в случае изолированной глазной патологии, дети с синдромальной патологией освидетельствуются другими, не офтальмологическими медицинскими комиссиями.
•Результаты полного клинического офтальмологического обследования учеников школ-интернатов для слепых и слабовидящих.
Диагностика наследственного характера патологии у детей при поступлении в школу и во время их пребывания в интернате не производится, семейный анамнез не изучается. Результаты полного обследования позволяют выявить генетически детерминированный характер патологии, оценить эффективность восстановительного лечения, упущенные возможности восстановительного лечения, прогрессирование заболевания и перспективу проводимого лечения.
•Выявление носителей наследственной патологии глаз.
Большинство родителей до или после рождения больного ребенка не знают о наследственной этиологии его заболевания и не догадываются, что сами являются носителями генетически детерминированной патологии. Больные дети старших классов и родители детей с наследственной патологией глаз не информированы о возможности профилактики рождения больных детей.
Выводы.
Возможными источниками информации в области изучения прикладных вопросов наследственной слепоты и слабовидения у детей могут послужить анализ накопленной инвалидности детей вследствие патологии глаз, результаты полного офтальмологического обследования учеников интернатов для слепых и слабовидящих. Выявление носителей является основополагающим моментом для создания в перспективе государственного реестра наследственной патологии органа зрения.
В связи с ограниченной информативностью используемого материала окончательному заключению о генетически детерминированном характере заболевания должны предшествовать анализ достоверности исследуемого материала и суммарная логическая оценка всех исследований.

Авторы:
Сергей Александрович Рыков, д.м.н., профессор
Елена Михайловна Савина, доктор
Учреждения, в которых была выполнена работа:
Киевская городская клиническая больница «Центр микрохирургии глаза»
Национальная детская специализированная больница «Охматдет»
Адрес для переписки: 03187, г. Киев-187, ул. Теремковская, дом 14, кв.89
E-mail: doctor.savina@gmail.com
Телефоны: дом. (044)522-26-56, моб. +38 (050)444-00-45